Recogida, Gestión e Interpretación de Muestras Biológicas para Identificación Genética en el Ámbito Forense

Recurso descargable

Índice de contenidos

Introducción

1. Marco normativo y principios deontológicos

1.1. Regulación española e internacional

1.2. Responsabilidad profesional y dimensión ética

2. Principios científicos de la prueba genética

2.1. El ADN como evidencia biológica

2.2. Limitaciones intrínsecas y errores de interpretación

3. Bioseguridad y prevención de la contaminación

3.1. Equipos de protección individual y normas ISO

3.2. ADN traza y transferencia secundaria

4. Recogida y gestión de muestras biológicas

4.1. Clasificación de muestras: indubitadas y dubitadas

4.2. Técnicas de recogida según tipo de soporte

4.3. Embalaje, etiquetado y conservación

5. Actuación forense en delitos sexuales

5.1. Protocolo de recogida en víctimas de agresión sexual

5.2. Resultados negativos y su interpretación jurídica

6. Cadena de custodia

6.1. Concepto y requisitos jurídicos

6.2. Tecnologías de trazabilidad y cadena de custodia electrónica

7. Interpretación de resultados genéticos

7.1. Cociente de verosimilitud (Likelihood Ratio)

7.2. Mezclas de ADN y genotipado probabilístico

7.3. Errores frecuentes de comunicación estadística

8. Inteligencia artificial y nuevas tecnologías en genética forense

8.1. Aprendizaje automático en análisis de perfiles de ADN

8.2. Secuenciación masiva (MPS/NGS)

8.3. Implicaciones éticas y responsabilidad pericial

9. Actuación pericial en sede judicial

9.1. Comunicación de la evidencia genética al tribunal

9.2. Estándares de admisibilidad y testimonios uniformes

10. Formación continua y evaluación profesional

11. Referencias bibliográficas

Introducción

La genética forense ha experimentado una transformación profunda en las últimas dos décadas. El perfil de ADN, en sus distintas plataformas tecnológicas, se ha consolidado como una herramienta probatoria de primer orden en la investigación criminal, la identificación de víctimas de catástrofes y la resolución de disputas de filiación. Sin embargo, su valor científico y jurídico no es automático ni absoluto: depende de la calidad de cada paso del proceso, desde la recogida del indicio en el lugar de los hechos hasta la exposición oral de las conclusiones periciales ante el órgano judicial.

1. Marco Normativo y Principios Deontológicos

1.1. Regulación española e internacional

La actuación forense en materia de ADN en España se articula sobre un conjunto de normas de rango reglamentario y técnico que establecen los requisitos mínimos de calidad y garantía jurídica. El Real Decreto 144/2023, de 28 de febrero, regula la organización y funcionamiento de la Base de Datos Nacional de ADN, mientras que la Orden JUS/1291/2010 establece los requisitos técnicos aplicables a los laboratorios que realizan análisis genéticos con fines forenses. Complementando este marco normativo, el estándar internacional ISO/IEC 17025 regula la competencia general de los laboratorios de ensayo y calibración, y la norma ISO 18385 establece los requisitos de calidad para el material fungible utilizado en la toma de muestras de ADN, orientado específicamente a minimizar el riesgo de contaminación exógena.

En el ámbito europeo, la Decisión Marco 2009/905/JAI del Consejo armoniza los estándares de calidad para los servicios forenses que desarrollen actividades de laboratorio, exigiendo acreditación conforme a normas internacionales reconocidas. El Reglamento Prüm, que permite el intercambio automatizado de perfiles de ADN entre Estados miembros, impone igualmente criterios de calidad y trazabilidad sobre los perfiles que se incorporan a las bases de datos nacionales interoperables.

1.2. Responsabilidad profesional y dimensión ética

Cada profesional que interviene en el proceso forense -desde el agente que recoge el primer indicio hasta el perito que declara ante el tribunal- asume una responsabilidad personal sobre la legalidad y corrección de su actuación. La literatura especializada ha señalado de forma reiterada que los sesgos cognitivos, y en particular el sesgo de confirmación, pueden afectar al juicio pericial incluso cuando el experto actúa de buena fe. La adopción de protocolos de enmascaramiento secuencial lineal (linear sequential unmasking) y la revisión ciega por pares constituyen herramientas eficaces para reducir el impacto de dichos sesgos en el resultado del análisis (Expert Working Group on Human Factors in Forensic DNA Interpretation [EWG], 2024).

La dimensión ética de la prueba genética es especialmente sensible en lo que respecta a los derechos fundamentales de los sujetos implicados. El tratamiento de datos genéticos, por su carácter altamente personal y su capacidad para revelar información relativa a terceros familiares, exige un marco de garantías reforzadas que vaya más allá de la mera legalidad formal. Los profesionales del ámbito forense deben conocer y aplicar los principios de finalidad, proporcionalidad y minimización de datos establecidos en el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD) también cuando operan en el ámbito de la investigación penal.

2. Principios Científicos de la Prueba Genética

2.1. El ADN como evidencia biológica

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el soporte molecular de la información hereditaria. En genética forense, el análisis se realiza habitualmente sobre regiones altamente polimórficas del genoma denominadas repeticiones en tándem cortas (STR, del inglés short tandem repeats), cuya variabilidad intrapoblacional permite discriminar entre individuos con una probabilidad de error estadísticamente ínfima. La tecnología de electroforesis capilar (CE), combinada con kits de amplificación multiplex, constituye en la actualidad el método estándar para la generación de perfiles de STR en casework forense. En paralelo, la secuenciación masiva en paralelo (MPS, también denominada NGS) está emergiendo como plataforma de próxima generación capaz de proporcionar mayor resolución alélica y detectar variantes de secuencia que la CE no puede discriminar (Gill et al., 2021).

Es fundamental que todos los operadores judiciales comprendan que la presencia de ADN en un indicio indica contacto biológico, pero no permite, por sí sola, establecer el modo, la causa ni el momento de dicho contacto. Esta limitación, conocida en la doctrina anglosajona como el problema de la actividad (activity level), ha sido desarrollada ampliamente en el marco bayesiano de las proposiciones periciales (Taylor & Kokshoorn, 2022). La coincidencia genética entre un perfil obtenido de un indicio y el perfil de referencia de un individuo tampoco equivale automáticamente a culpabilidad: su valor probatorio depende del contexto fáctico y jurídico del caso, y debe ser siempre contextualizado junto con el resto de los elementos de prueba disponibles.

2.2. Limitaciones intrínsecas y errores de interpretación

Dos falacias estadísticas aparecen de forma recurrente en la comunicación de la evidencia genética ante tribunales. La primera, conocida como la falacia del fiscal (prosecutor’s fallacy), consiste en tratar la probabilidad de la coincidencia genética dado que el acusado es inocente como si fuera la probabilidad de inocencia dado que existe la coincidencia. La segunda, la falacia del defensor (defendant’s fallacy), lleva a infravalorar el peso de la coincidencia porque en una población suficientemente grande cabe esperar que otras personas compartan el mismo perfil. Ambas falacias han sido ampliamente documentadas en la literatura y su comprensión es esencial para que jueces, fiscales y abogados puedan evaluar críticamente la prueba pericial (Butler et al., 2024).

La sensibilidad creciente de los métodos analíticos permite hoy obtener perfiles genéticos a partir de cantidades mínimas de material biológico -incluso de unas pocas decenas de células, denominadas trace DNA o ADN traza-. Esta capacidad amplía el valor investigativo del ADN, pero introduce nuevos riesgos de interpretación errónea, especialmente en casos de mezclas complejas y transferencia secundaria. El perito debe estar en condiciones de explicar al tribunal hasta qué punto la presencia de un perfil en una muestra traza puede deberse a un contacto indirecto no relacionado con el hecho investigado (Butler et al., 2024).

3. Bioseguridad y Prevención de la Contaminación

3.1. Equipos de protección individual y normas ISO

La contaminación del indicio biológico constituye uno de los principales riesgos para la integridad de la prueba genética. Con el incremento de la sensibilidad analítica, cantidades mínimas de material biológico ajeno al caso -procedentes del propio agente que recoge el indicio, de otros investigadores o del entorno- pueden generar perfiles detectables que contaminen la muestra dubitada. Por ello, el uso de equipos de protección individual (EPI) completos es una obligación irrenunciable en toda actuación sobre el lugar de los hechos o en el laboratorio: mono desechable con capucha, doble guante, mascarilla FFP2 o superior, cubre-calzas y, cuando proceda, protección ocular. El cambio de guantes entre la manipulación de cada indicio es una medida crítica que los protocolos vigentes consideran inexcusable (Alketbi, 2023).

El material fungible empleado en la recogida de muestras debe cumplir los requisitos establecidos en la norma ISO 18385:2016, que especifica los criterios de fabricación y control de calidad orientados a minimizar el riesgo de contaminación con ADN humano exógeno durante la producción de consumibles forenses. El uso de material no certificado puede introducir perfiles genéticos espurios que pasen desapercibidos si el laboratorio no dispone de bases de datos de eliminación actualizadas que incluyan los perfiles del personal que pudo haber estado en contacto con el material en la cadena de fabricación y distribución.

Los laboratorios forenses de referencia deben disponer de bases de datos de eliminación (elimination databases) que incluyan los perfiles de STR de todo el personal que accede a los espacios de trabajo y de los agentes que habitualmente acuden a la escena del crimen. La actualización periódica de estas bases de datos y su comparación sistemática con los perfiles obtenidos de los indicios es una práctica de calidad esencial para identificar eventos de contaminación tanto en el laboratorio como en la escena (Butler et al., 2024).

3.2. ADN traza y transferencia secundaria

El concepto de ADN traza hace referencia a las cantidades submicroscópicas de material biológico -principalmente células epidérmicas descamadas (touch DNA)- que un individuo deposita al contactar con superficies u objetos. La transferencia secundaria ocurre cuando ese ADN es redistribuido desde la superficie original a otra superficie u objeto a través de un intermediario que no ha mantenido contacto directo con el individuo cuyo perfil se detecta finalmente. Este fenómeno tiene una relevancia jurídica capital, ya que puede conducir a la detección de perfiles genéticos en lugares o sobre objetos con los que el individuo en cuestión nunca tuvo contacto directo.

La literatura reciente ha documentado experimentalmente que la transferencia secundaria puede ocurrir con una eficiencia variable pero no despreciable en condiciones cotidianas: contacto con ropa compartida, uso de superficies comunes, transporte público o manipulación de objetos de segunda mano. El perito que presenta evidencia de ADN traza ante un tribunal tiene la obligación de informar sobre esta limitación y de proporcionar un análisis de la probabilidad de la transferencia secundaria a la luz de los datos disponibles en el caso concreto (Butler et al., 2024; EWG, 2024).

Tabla 1. Clasificación del riesgo de contaminación según el tipo de muestra y las condiciones de recogida

Sangre fresca en superficie lisa	Bajo-moderado	Hisopo estéril ISO 18385, guante doble
Semen en prenda textil	Moderado	Embalaje individual en papel, secado previo
Touch DNA (superficie porosa)	Alto	Rotación de hisopo, control positivo/negativo
Restos esqueléticos degradados	Muy alto	Laboratorio especializado, extracción en sala limpia
Muestra de agresión sexual (frotis)	Moderado-alto	Protocolo SANE, kit forense certificado

Nota. Elaboración propia basada en la literatura revisada.

4. Recogida y Gestión de Muestras Biológicas

4.1. Clasificación de muestras: indubitadas y dubitadas

La terminología técnica distingue entre dos grandes categorías de muestras biológicas en el contexto forense. Las muestras indubitadas, también denominadas de referencia, son aquellas cuya procedencia de un individuo determinado está fuera de toda duda razonable: un frotis bucal tomado bajo supervisión médica o policial, una muestra de sangre obtenida en presencia de fedatario público, o el perfil genético almacenado en una base de datos de ADN debidamente acreditada. Las muestras dubitadas, por el contrario, son las recogidas en la escena del crimen, sobre la víctima o sobre objetos relacionados con el hecho investigado, cuya procedencia es precisamente lo que se pretende determinar mediante el análisis genético.

La calidad del análisis genético está directamente condicionada por la calidad de la muestra de partida. Una muestra indubitada mal recogida -contaminada por el agente que la obtiene o conservada en condiciones inadecuadas- puede dar lugar a un perfil de referencia erróneo que invalide toda la comparación posterior. Del mismo modo, una muestra dubitada degradada o mezclada puede no producir ningún resultado interpretable, o generar un perfil parcial de difícil valoración estadística.

4.2. Técnicas de recogida según tipo de soporte

La técnica de recogida debe adaptarse al tipo de soporte y a las características físicas y biológicas de la muestra. En sujetos vivos, el frotis bucal mediante hisopo de algodón o espuma de poliéster es el método de elección para la obtención de la muestra indubitada, por su inocuidad, sencillez y elevado rendimiento celular. En cadáveres de data reciente, la sangre periférica tomada mediante punción cardíaca o venosa constituye la primera opción. En restos esqueléticos o muestras muy degradadas, los tejidos con mayor concentración de células nucleadas -en particular el tejido pulpar dental y la compacta de huesos largos como el fémur- presentan mayor probabilidad de éxito analítico que el tejido muscular, aunque requieren protocolos de extracción especializados.

Para el ADN traza sobre superficies sólidas, la técnica del doble hisopo húmedo-seco (double-swab technique) ha demostrado un mayor rendimiento de recuperación celular que el hisopo seco estándar. Consiste en frotar la zona de interés con un primer hisopo humedecido en agua ultrapura y, a continuación, con un segundo hisopo seco que recoge el material rehidratado. Ambos hisopos se procesan conjuntamente en el laboratorio. La idoneidad de esta técnica depende del tipo de superficie y debe ser evaluada caso a caso.

4.3. Embalaje, etiquetado y conservación

Las prendas y soportes que puedan contener muestras biológicas deben secarse completamente antes de ser embalados, con el fin de evitar la degradación del ADN por acción de la humedad, la proliferación bacteriana y la hidrólisis. El embalaje debe realizarse de forma individual para cada indicio, en bolsas de papel -nunca de plástico, salvo en situaciones específicas- correctamente etiquetadas con identificación del caso, número de indicio, descripción del objeto, fecha, hora y firma del agente responsable de la recogida. El uso de bolsas de plástico hermético sólo es admisible en situaciones de campo extremas, siempre que la muestra sea transferida a un contenedor de papel en el menor tiempo posible.

La cadena fría no es obligatoria para todas las muestras de ADN, pero es recomendable para aquellas susceptibles de degradación acelerada, como muestras de semen fresco o muestras mixtas sobre soportes absorbentes. El traslado al laboratorio debe realizarse con la máxima celeridad, evitando la exposición a luz ultravioleta, calor excesivo y humedad. El laboratorio receptor debe confirmar el estado de conservación de la muestra en el momento de la recepción y dejar constancia documental de cualquier incidencia observada.

5. Actuación Forense en Delitos Sexuales

5.1. Protocolo de recogida en víctimas de agresión sexual

La agresión sexual representa uno de los escenarios forenses de mayor complejidad técnica y mayor impacto personal para la víctima. El examen forense médico (Forensic Medical Examination, FME) debe realizarse, siempre que sea posible, en las primeras 72 horas posteriores al hecho denunciado, aunque estudios recientes han documentado la recuperación de ADN interpretable en intervalos superiores, especialmente en determinadas localizaciones anatómicas o cuando la víctima no ha realizado higiene corporal. La recogida de muestras debe seguir una secuencia estandarizada de exterior a interior -desde las zonas corporales más distales hacia las cavidades mucosas- y siempre antes de cualquier procedimiento de higiene o de la toma de otras muestras biológicas con fines clínicos.

El kit forense de agresión sexual (Sexual Assault Evidence Collection Kit, SAECK) debe incluir, como mínimo: hisopos para frotis bucal, vaginal, anal y de otras localizaciones anatómicas relevantes según la narrativa de la víctima; raspado de uñas; peinado del vello pubiano; ropa interior y otras prendas; muestras de referencia de la víctima; y, cuando sea posible, muestras del presunto agresor. Cada ítem debe ser recogido con un hisopo diferente y embalado de forma individual. La exploración y la recogida de muestras deben realizarse por personal debidamente formado -habitualmente un médico forense o un profesional de enfermería forense (Sexual Assault Nurse Examiner, SANE)- siguiendo protocolos estandarizados que garanticen tanto la integridad de la evidencia como el bienestar y la dignidad de la víctima (Ladd & Seda, 2023).

Estudios sobre el rendimiento del ADN en kits de agresión sexual han evidenciado que la tasa de obtención de perfiles genéticos extraños a la víctima varía considerablemente en función del tiempo transcurrido desde el hecho, la localización anatómica de la muestra y las circunstancias del caso. En una investigación con 306 kits pediátricos, el 35,9 % contenían un perfil de ADN foráneo interpretable, siendo el intervalo de 48 horas o menos entre el hecho y la recogida uno de los factores más determinantes del rendimiento analítico (DeBellis et al., 2022). Estos datos subrayan la importancia de la celeridad en el proceso pero también la necesidad de no descartar a priori la recogida de muestras en intervalos temporales superiores.

No hay que olvidar que la víctima debe formar el documento de consentimiento informado para la toma de muestras al igual que el investigado. Este último si se encuentra en calidad de detenido se firmará también por el abogado defensor.

5.2. Resultados negativos y su interpretación jurídica

Un resultado genético negativo -la ausencia de ADN del presunto agresor en las muestras analizadas- no excluye la existencia del hecho denunciado. Esta afirmación, que puede parecer contraintuitiva desde una perspectiva lega, tiene una base científica sólida: el ADN puede no haberse depositado en una cantidad suficiente para ser analizado, puede haber sido destruido por factores ambientales o de higiene, o puede no haberse encontrado en las localizaciones anatómicas exploradas. Cross et al. (2023) han documentado que, incluso en casos en que no se obtiene evidencia genética del agresor, la existencia del examen forense médico influye positivamente en los resultados del proceso penal, al proporcionar una narrativa estructurada de los hechos y reforzar la credibilidad del relato de la víctima.

El perito debe comunicar de forma clara al tribunal que el resultado negativo no equivale a un resultado exculpatorio ni contradice necesariamente la declaración de la víctima. La ausencia de evidencia no es evidencia de ausencia, máxime cuando el índice de deposición y recuperación del ADN en un examen forense de agresión sexual depende de numerosas variables que el analista no puede controlar. Esta aclaración es especialmente relevante en juicios con jurado, donde la expectativa de evidencia científica -el denominado efecto CSI- puede distorsionar la valoración de la prueba.

6. Cadena de Custodia

6.1. Concepto y requisitos jurídicos

La cadena de custodia es el conjunto de procedimientos de documentación, etiquetado, embalaje, transferencia y almacenamiento que garantizan que la muestra analizada en el laboratorio es la misma que fue recogida en el origen y que no ha sido alterada, sustituida o contaminada en ningún momento del proceso. Desde una perspectiva jurídica, la cadena de custodia es la garantía de la autenticidad e integridad de la evidencia, y su ausencia o ruptura puede determinar la inadmisibilidad de la prueba en sede judicial o, cuando menos, su cuestionamiento ante el tribunal (Alketbi, 2023).

Cada intervención sobre la evidencia -recogida, embalaje, traslado, recepción en laboratorio, apertura, análisis, almacenamiento y eventual destrucción- debe quedar documentada en un registro individualizado que incluya la identidad de la persona que interviene, la fecha y hora, la finalidad de la intervención y el estado en que se encontraba la evidencia. Este registro debe ser continuo, sin lagunas, y debe poder ser reproducido y explicado en sede judicial por cualquiera de los intervinientes. La presencia de deficiencias documentales -aunque la muestra no haya sufrido alteración material- puede comprometer gravemente el valor probatorio de una prueba que es científicamente válida (Moncada et al., 2023).

6.2. Tecnologías de trazabilidad y cadena de custodia electrónica

La incorporación de tecnologías digitales en la gestión de la evidencia forense está transformando los sistemas tradicionales de cadena de custodia basados en papel. Los sistemas de cadena de custodia electrónica (electronic chain of custody, eCOC) utilizan códigos de barras, etiquetas RFID, lectores biométricos y plataformas de software integradas para registrar en tiempo real cada movimiento y transferencia de la evidencia, generando un registro digital auditado y temporalmente sellado. Estas tecnologías reducen el riesgo de errores humanos en el registro documental y facilitan la trazabilidad completa de la evidencia a lo largo de su ciclo de vida (Alketbi, 2023).

Una propuesta más radical es el uso de tecnología blockchain para la gestión de la cadena de custodia forense. La cadena de bloques permite crear un registro descentralizado, inmutable y criptográficamente verificable de todas las transacciones asociadas a una evidencia. Aunque su implementación en entornos forenses reales es todavía incipiente, la literatura reciente la identifica como una vía prometedora para garantizar la integridad de la cadena de custodia digital en un contexto en que los datos forenses son cada vez más numerosos, complejos e interdependientes (Moncada et al., 2023).

7. Interpretación de Resultados Genéticos

7.1. Cociente de verosimilitud (Likelihood Ratio)

El cociente de verosimilitud (Likelihood Ratio, LR) es la medida estadística internacionalmente recomendada para expresar el peso probatorio de la evidencia genética. Formalmente, el LR es el cociente entre la probabilidad de observar los datos genéticos obtenidos (E) bajo una hipótesis de la acusación (H1) -generalmente, que el sospechoso es el donante del indicio- y la probabilidad de observar los mismos datos bajo la hipótesis de la defensa (H2) -habitualmente, que el donante es una persona aleatoria de la población de referencia-. Un LR de 1.000 significa que los datos son 1.000 veces más probables si H1 es cierta que si lo es H2; no significa que exista una probabilidad del 99,9 % de que H1 sea verdadera, error de interpretación que los tribunales y los operadores jurídicos deben evitar cuidadosamente (Duke et al., 2023).

El LR es una función del Teorema de Bayes y expresa la transformación de las probabilidades a priori en probabilidades a posteriori una vez incorporada la evidencia genética. Es importante subrayar que el perito aporta el LR -la aportación de la prueba genética- pero no puede ni debe proporcionar la probabilidad a posteriori de culpabilidad o inocencia, dado que esta depende también del resto de la evidencia del caso, sobre la cual el tribunal posee información privilegiada que el experto genético generalmente no tiene. La comunicación correcta de esta distinción es uno de los mayores retos de la pericia genética en sede judicial y ha sido objeto de atención específica por parte del NIST en su informe sobre factores humanos en la interpretación de ADN (EWG, 2024).

El log-likelihood ratio cost (Cllr) es una métrica de calibración utilizada para evaluar el rendimiento de los sistemas de LR semi-automatizados. Un valor de Cllr próximo a cero indica un sistema perfectamente calibrado, mientras que un Cllr igual a 1 indica un sistema sin valor informativo. La revisión sistemática de Ramos et al. (2024) sobre 136 publicaciones en sistemas de LR automatizados ha evidenciado que la métrica Cllr se emplea de forma heterogénea entre las distintas disciplinas forenses, siendo prácticamente ausente en el campo del ADN a pesar del elevado volumen de publicaciones sobre sistemas de genotipado probabilístico.

7.2. Mezclas de ADN y genotipado probabilístico

Las mezclas de ADN -muestras que contienen material genético de dos o más individuos- representan uno de los mayores desafíos interpretativos de la genética forense contemporánea. La complejidad de la interpretación aumenta de forma no lineal con el número de contribuyentes y con el grado de degradación o desequilibrio de la mezcla. Los métodos cualitativos clásicos, basados en la mera inspección visual de los alelos detectados, han demostrado ser insuficientes para estas situaciones y pueden conducir a errores graves, tanto de inclusión espuria como de exclusión errónea (Butler et al., 2024).

El genotipado probabilístico (probabilistic genotyping, PG) es el conjunto de métodos estadísticos que evalúan toda la información cuantitativa del electroferograrna -alturas de pico, proporciones alélicas, artefactos- para estimar la probabilidad de los distintos genotipos de cada contribuyente y calcular el LR correspondiente. Los sistemas de PG más ampliamente utilizados a nivel internacional son STRmix™, que implementa un enfoque bayesiano con distribución de parámetros mediante cadenas de Markov Monte Carlo, y EuroForMix, que utiliza estimación de máxima verosimilitud con un modelo gamma. Una revisión comparativa exhaustiva de ambas plataformas, junto con DNAStatistX, fue publicada por Gill et al. (2021), mientras que diferencias específicas en el comportamiento de los LRs producidos por EuroForMix y STRmix™ en el rango próximo a 1 han sido analizadas en detalle por Buckleton et al. (2024).

Es esencial que el perito comprenda los fundamentos del software de PG que utiliza, sea capaz de explicar sus parámetros al tribunal y reconozca sus limitaciones. La variabilidad inter-software en los LRs calculados para una misma mezcla puede ser muy significativa, especialmente cuando se realizan interpretaciones en condiciones de baja plantilla o con un número elevado de contribuyentes. Esta variabilidad no es inherente a los datos sino al modelo estadístico adoptado y a las decisiones del analista sobre parámetros como la tasa de drop-out, la tasa de drop-in o la corrección de sub-estructuración poblacional. El uso acrítico del software, sin comprensión de sus premisas y sin validación interna del laboratorio, es una de las fuentes de error pericial más documentadas en los últimos años (EWG, 2024; Butler et al., 2024).

7.3. Errores frecuentes de comunicación estadística

Además de las falacias del fiscal y del defensor ya mencionadas, la práctica forense muestra con frecuencia otros errores de comunicación que el perito debe conocer y evitar. El error de la transposición del condicional -presentar el LR como la probabilidad de que el sospechoso sea el donante, cuando en realidad es el cociente de probabilidades de los datos bajo dos hipótesis alternativas- es especialmente prevalente. La expresión de resultados con lenguaje de certeza absoluta («el ADN pertenece al acusado») o con frases como «el perfil es único del acusado» es científicamente incorrecta y juridicamente problemática, ya que ningún método forense puede, en términos estadísticos, afirmar una certeza absoluta (EWG, 2024).

Tabla 2. Errores frecuentes en la comunicación del Likelihood Ratio ante el tribunal

Falacia del fiscal	«Hay 1 probabilidad en 1.000.000 de que sea inocente»	«Los datos son 1.000.000 veces más probables si el perfil procede del acusado»
Certeza absoluta	«El ADN pertenece inequívocamente al acusado»	«El perfil es consistente con el del acusado; LR = X»
Transposición del condicional	«El LR significa que es X veces más probable que sea culpable»	«El LR expresa la fuerza de la evidencia, no la probabilidad de culpabilidad»
Ignorar la transferencia secundaria	«La presencia de ADN demuestra contacto directo»	«La presencia de ADN es consistente con contacto directo o indirecto»

Nota. Elaboración propia basada en la literatura revisada.

8. Inteligencia Artificial y Nuevas Tecnologías en Genética Forense

8.1. Aprendizaje automático en análisis de perfiles de ADN

La inteligencia artificial (IA), y en particular el aprendizaje automático (machine learning, ML), está irrumpiendo de forma acelerada en el campo de la genética forense. Las aplicaciones actuales abarcan desde la detección automatizada de artefactos en electroferogramas y la llamada de alelos (allele calling) hasta la estimación del número de contribuyentes en mezclas, la predicción del fenotipo y el origen biogeográfico, el análisis de haplogrupos y la estimación de la edad biológica mediante marcadores epigenéticos. Una revisión crítica exhaustiva de estas aplicaciones ha sido publicada recientemente por Barash et al. (2024) en Forensic Science International: Genetics, concluyendo que el ML tiene un enorme potencial para reducir el tiempo de análisis y mejorar la consistencia de los resultados, pero que su implementación en el casework real requiere validación rigurosa, transparencia algorítmica y formación especializada de los analistas.

Los modelos de aprendizaje profundo (deep learning), en particular las redes neuronales artificiales, han mostrado resultados prometedores en la clasificación de señales alélicas en electroferogramas complejos. Un estudio reciente con datos reales de CE-STR ha demostrado que los modelos de IA basados en aprendizaje supervisado pueden identificar alelos en muestras difíciles con una precisión comparable o superior a la de analistas expertos, al tiempo que eliminan la necesidad de umbralización manual de la señal (Tan et al., 2025). Sin embargo, los modelos de deep learning presentan el problema de la opacidad algorítmica (black box), que dificulta la explicación de las decisiones ante el tribunal y puede generar resistencias en los estándares de admisibilidad de la prueba.

La distinción entre la responsabilidad del algoritmo y la responsabilidad del perito es un aspecto crítico que la doctrina forense y jurídica está comenzando a abordar. El perito no puede delegar su responsabilidad profesional en el software de IA que utiliza: es él quien decide qué herramienta emplear, con qué parámetros, en qué condiciones de validación y cómo comunicar sus resultados. La IA actúa como un asistente que amplía las capacidades analíticas del experto, pero no lo sustituye como sujeto responsable de la opinión pericial. Esta posición ha sido expresamente adoptada por Ypma et al. (2023) en el marco del debate sobre el papel de los sistemas de IA forense en sede judicial.

8.2. Secuenciación masiva en paralelo (MPS/NGS)

La secuenciación masiva en paralelo (Massively Parallel Sequencing, MPS), también denominada secuenciación de próxima generación (NGS), permite analizar simultáneamente miles de loci genómicos con un nivel de resolución alélica muy superior al de la electroforesis capilar convencional. En el contexto forense, las principales ventajas del MPS son: la posibilidad de secuenciar el interior de los alelos STR -detectando variantes de secuencia que la CE no puede discriminar-, la integración en un único análisis de marcadores STR, SNPs, marcadores de ancestría, marcadores fenotípicos y mitDNA, y la mayor capacidad para trabajar con muestras degradadas de bajo rendimiento. La validación de STRmix™ NGS, una versión del software de PG adaptada a datos de secuenciación, ha sido publicada recientemente por investigadores del Institute of Environmental Science and Research (ESR) de Nueva Zelanda, confirmando la idoneidad del sistema para el casework forense con datos de MPS (Bright et al., 2022).

La adopción del MPS en los laboratorios forenses operativos está siendo progresiva y plantea importantes desafíos de infraestructura, gestión de datos y estandarización. La falta de nomenclatura universal para los alelos de secuencia STR y la incompatibilidad actual con los sistemas de almacenamiento de bases de datos nacionales de ADN -como el CODIS estadounidense- limitan la interoperabilidad de los resultados. No obstante, la tendencia de la comunidad científica internacional apunta a que el MPS se consolidará como la plataforma de referencia de la genética forense en la próxima década, sustituyendo gradualmente a la CE en las aplicaciones más exigentes.

8.3. Implicaciones éticas y responsabilidad pericial

La incorporación de sistemas de IA y de plataformas de big data en la genética forense plantea interrogantes éticos, legales y sociales que trascienden el ámbito puramente técnico. El uso de algoritmos entrenados con datos de determinadas poblaciones para inferir el origen biogeográfico de un perfil desconocido puede reproducir o amplificar sesgos de representación, conduciendo a errores sistemáticos en grupos con menor diversidad genética en las bases de datos de referencia (Flores et al., 2024). La predicción del fenotipo externo a partir del ADN -color de ojos, color de piel, morfología facial- suscita además un debate bioético profundo sobre la vigilancia genética y el potencial de estigmatización de determinados grupos poblacionales.

La comunidad científica internacional reclama con creciente urgencia el establecimiento de marcos regulatorios ágiles y efectivos que garanticen la confianza y seguridad de los sistemas de IA forense, promuevan un diseño centrado en el ser humano y fomenten la colaboración global para abordar los desafíos transfronterizos (Xue et al., 2025). En el contexto europeo, el Reglamento de IA de la UE (AI Act) categoriza los sistemas de identificación biométrica remota y los sistemas de evaluación de riesgos en el ámbito de la justicia penal como de alto riesgo, sometiéndolos a requisitos estrictos de transparencia, supervisión humana y evaluación previa de conformidad.

9. Actuación Pericial en Sede Judicial

9.1. Comunicación de la evidencia genética al tribunal

La fase final del proceso forense es la presentación de las conclusiones periciales ante el tribunal. Esta fase es tanto o más exigente que el análisis de laboratorio, porque requiere traducir conceptos estadísticos complejos -LR, probabilidad de concordancia aleatoria, genotipado probabilístico- a un lenguaje comprensible para juzgadores y operadores jurídicos que, en su mayoría, no poseen formación científica específica. El perito tiene la obligación profesional de exponer sus conclusiones con rigor técnico y, al mismo tiempo, con claridad suficiente para que el tribunal pueda valorarlas correctamente. La incapacidad para explicar el método empleado, sus premisas y sus limitaciones debilita gravemente la credibilidad pericial e introduce el riesgo de que la prueba genética sea mal interpretada en perjuicio de alguna de las partes.

Las recomendaciones de lenguaje uniforme para los testimonios y los informes periciales (Uniform Language for Testimony and Reports, ULTR), publicadas por el Departamento de Justicia de los Estados Unidos y actualizadas en diciembre de 2022, establecen que los expertos forenses deben evitar las afirmaciones de certeza absoluta o de exclusión total cuando la metodología empleada es subjetiva o está sujeta a error. En España, el Tribunal Supremo ha consolidado una doctrina que exige que el informe pericial exponga no sólo las conclusiones sino también la metodología utilizada y sus fundamentos científicos, de modo que el tribunal pueda ejercer un control efectivo sobre la racionalidad del dictamen.

9.2. Estándares de admisibilidad y testimonios uniformes

En los sistemas del common law, los estándares de admisibilidad de la prueba científica -Frye en algunos estados de EE. UU. y el estándar Daubert en la jurisdicción federal- exigen que el método científico subyacente sea generalmente aceptado por la comunidad experta y que sea susceptible de falsación, haya sido objeto de revisión por pares y se conozcan sus tasas de error. La enmienda de 2023 a la Regla Federal de Evidencia 702 (FRE 702) ha reforzado el papel del juez como guardián de la admisibilidad de la prueba experta, exigiendo que cada opinión pericial se mantenga dentro de los límites de lo que puede ser concluido mediante una aplicación fiable de los métodos del experto, y prohibiendo expresamente las afirmaciones de certeza absoluta cuando la metodología es subjetiva (U.S. Department of Justice, 2022).

Aunque los sistemas procesales continental y anglosajón difieren en sus mecanismos formales de control de la prueba científica, el principio subyacente es equivalente: la evidencia genética debe ser presentada con honestidad sobre sus limitaciones, con transparencia sobre el método y sin exageraciones que puedan distorsionar la libre valoración de la prueba por parte del tribunal. El perito que declara en sede judicial es responsable personal de sus afirmaciones; la credibilidad de la prueba genética como institución depende de la calidad individual de cada intervención pericial.

10. Formación Continua y Evaluación Profesional

La genética forense es un campo en transformación permanente. Los avances tecnológicos en plataformas de análisis, los desarrollos en software de PG, la irrupción de la IA y las continuas actualizaciones normativas hacen que el conocimiento adquirido en la formación inicial quede obsoleto en un horizonte de pocos años. La formación continua no es, por tanto, una opción complementaria sino una obligación profesional inherente a la práctica de cualquier disciplina científica aplicada al sistema de justicia. La calidad de la prueba genética, en última instancia, depende de la calidad de los profesionales que intervienen en su cadena, desde el agente que recoge el primer indicio hasta el perito que explica las conclusiones ante el tribunal.

La evaluación de la competencia profesional debe realizarse de forma periódica, con una frecuencia recomendada de dos a tres años, mediante pruebas de aptitud en las que el profesional demuestre tanto el dominio de los procedimientos técnicos como la comprensión de los principios científicos subyacentes y la capacidad para comunicar las conclusiones de forma adecuada. Los programas de ensayos de aptitud inter-laboratorio, organizados por entidades como el European Network of Forensic Science Institutes (ENFSI) o el College of American Pathologists (CAP), constituyen instrumentos valiosos para la evaluación externa de la competencia. La participación en estos programas es una práctica de calidad recomendada y, en algunos sistemas de acreditación, obligatoria.

Recomendaciones clave de formación continua 1. Actualización anual sobre cambios normativos nacionales e internacionales. 2. Formación bienal en nuevas plataformas tecnológicas (MPS, IA, PG). 3. Participación regular en ensayos de aptitud inter-laboratorio (ENFSI, CAP). 4. Formación específica en comunicación de la evidencia estadística ante el tribunal. 5. Evaluación formal de competencias cada 2-3 años con registro documentado.

11. Referencias Bibliográficas

Alketbi, S. K. (2023). Maintaining the chain of custody: Anti-contamination measures for trace DNA evidence. International Journal of Science and Research Archive, 8(2), 457–461. https://doi.org/10.30574/ijsra.2023.8.2.0257

American Psychological Association. (2020). Publication manual of the American Psychological Association (7.ª ed.). https://doi.org/10.1037/0000165-000

Barash, M., McNevin, D., Fedorenko, V., & Giverts, P. (2024). Machine learning applications in forensic DNA profiling: A critical review. Forensic Science International: Genetics, 69, Artículo 102994. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2023.102994

Bright, J.-A., Taylor, D., Wivell, R., Curran, J. M., & Buckleton, J. S. (2022). Developmental validation of STRmix™ NGS, a probabilistic genotyping tool for the interpretation of autosomal STRs from forensic profiles generated using NGS. Forensic Science International: Genetics, 61, Artículo 102775. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102775

Buckleton, J., Susik, M., Curran, J. M., Cheng, K., Taylor, D., Bright, J.-A., Kelly, H., & Wivell, R. (2024). A diagnosis of the primary difference between EuroForMix and STRmix™. Journal of Forensic Sciences, 69(1), 40–51. https://doi.org/10.1111/1556-4029.15387

Butler, J. M., Iyer, H., Press, R., Taylor, M. K., Vallone, P. M., & Willis, S. (2024). DNA mixture interpretation: A NIST scientific foundation review (NIST IR 8351). National Institute of Standards and Technology. https://doi.org/10.6028/NIST.IR.8351

Cross, T. P., Alderden, M., Siller, L., Vlajnic, M., & Wagner, A. (2023). The role of DNA evidence in arresting and prosecuting sexual assailants. Children and Family Research Center, University of Illinois at Urbana-Champaign / National Institute of Justice.

DeBellis, M., Scheinfeld, A., Bhatt, R., Roback, M. G., & Berger, R. P. (2022). Pediatric forensic analysis: The benefits of DNA collection in sexual abuse cases. Journal of Forensic Nursing, 18(4), E29–E37. https://doi.org/10.1097/JFN.0000000000000370

Duke, K., Cuenca, D., Myers, S., & Wallin, J. (2023). Compound and conditioned likelihood ratio behavior within a probabilistic genotyping context. Genes, 14(3), Artículo 714. https://doi.org/10.3390/genes14030714

Expert Working Group on Human Factors in Forensic DNA Interpretation. (2024). Forensic DNA interpretation and human factors: Improving practice through a systems approach (NIST IR 8503). National Institute of Standards and Technology. https://doi.org/10.6028/NIST.IR.8503

Flores, M., Ho, E., Ly, C., Ceberio, N., Guardado, M., Felix, K., Thorner, H. M., Paunovich, M., Godek, C., Kalaydjian, C., & Rohlfs, R. V. (2024). Decreased accuracy of forensic DNA mixture analysis for groups with lower genetic diversity. iScience, 27(11), Artículo 111067. https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.111067

Gill, P., Benschop, C., Buckleton, J., Bleka, Ø., & Taylor, D. (2021). A review of probabilistic genotyping systems: EuroForMix, DNAStatistX and STRmix™. Genes, 12(10), Artículo 1559. https://doi.org/10.3390/genes12101559

Ladd, M., & Seda, J. (2023). Sexual assault evidence collection. En StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554434/

Moncada, S., Morán, F., & Gutiérrez, J. A. (2023). The chain of custody in the era of modern forensics: From classic procedures for gathering evidence to new challenges related to digital data. International Journal of Environmental Research and Public Health, 20(5), Artículo 4652. https://doi.org/10.3390/ijerph20054652

Ramos, D., van der Vloed, D., Edwards, O., Itzel Meraz, I., Alberink, I., & Baggerman, G. (2024). An overview of log likelihood ratio cost in forensic science: Where is it used and what values can we expect? Forensic Science International, 356, Artículo 111942. https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2024.111942

Tan, M., Tan, Y., Jiang, H., Xue, J., Wu, Q., Zheng, Y., Liu, G., Xiao, Y., Lv, M., Liao, M., Zhang, L., Qu, S., & Liang, W. (2025). Explainable artificial intelligence in forensic DNA analysis: Alleles identification in challenging electropherograms using supervised machine learning methods. Forensic Science International: Genetics, 78, Artículo 103289. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2025.103289

Taylor, D., & Kokshoorn, B. (2022). Forensic DNA trace evidence interpretation: Activity level propositions and likelihood ratios. CRC Press / Taylor & Francis.

U.S. Department of Justice. (2022). Approved ULTR for the forensic DNA discipline: Autosomal DNA with probabilistic genotyping (effective 12.12.22). Office of Legal Policy. https://www.justice.gov/olp/uniform-language-testimony-and-reports

Xue, Y., Pang, H., Ge, J., & Li, C. (2025). Artificial intelligence in forensic genetics: Applications and ethical challenges. Journal of Translational Genetics and Genomics, 9(2). https://doi.org/10.20517/jtgg.2025.76

Ypma, R. J. F., Ramos, D., & Meuwly, D. (2023). AI-based forensic evaluation in court: The desirability of explanation and the necessity of validation. Artificial Intelligence and Law. https://doi.org/10.1007/s10506-023-09375-6

Recurso descargable