Tema 20 – Cuestiones médico-legales relacionadas con la filiación e identificación forense

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Índice

1. Introducción

2. Marco teórico: concepto de filiación e identificación forense

• 2.1. Concepto jurídico de filiación
• 2.2. Identificación forense: objeto y alcance
• 2.3. Fundamentos genéticos de la prueba de paternidad

3. Marco normativo español

• 3.1. La Constitución Española: artículos 14 y 39.2
• 3.2. El Código Civil: sistema de filiación
• 3.3. La Ley de Enjuiciamiento Civil: proceso de filiación y prueba biológica
• 3.4. Legislación complementaria

4. Tipos de prueba de filiación: caso simple (trío completo) y casos complejos

• 4.1. Caso simple o trío familiar: hijo, madre y padre putativo
• 4.2. Caso complejo: ausencia del padre putativo
• 4.3. Otros casos complejos: muerte del supuesto padre, gemelos, quimerizo

5. Familiares idóneos para establecer la identidad o filiación

6. Toma de muestras, tipos de muestras y control de calidad

7. Cadena de custodia y registro de muestras

8. Secuencia analítica: marcadores y métodos

• 8.1. STR autosómico: estándar de referencia
• 8.2. Marcadores de linaje: Y-STR y ADN mitocondrial
• 8.3. SNP, microhaplotipos y secuenciación de nueva generación (NGS)
• 8.4. Genotipado probabilístico en muestras de baja cantidad

9. Cálculo de la probabilidad de paternidad

• 9.1. Índice de paternidad (IP) y razón de verosimilitud (LR)
• 9.2. Índice combinado de paternidad (CPI) y probabilidad de paternidad (W)
• 9.3. Casos complejos: análisis de pedigrí con software especializado
• 9.4. Herramientas informáticas: Foren-STR, Familias, EuroForMix

10. Problemas médico-legales

• 10.1. Negativa a la prueba biológica y sus consecuencias procesales
• 10.2. Mutaciones y discordancias en los marcadores STR
• 10.3. Riesgo de falsa inclusión en casos complejos con familiares cercanos
• 10.4. Muestras de baja cantidad, degradadas o contaminadas
• 10.5. Pruebas de paternidad comerciales extrajudiciales
• 10.6. Hallazgos incidentales: no paternidad oculta y quimerismo
• 10.7. IA en identificación forense y análisis de filiación

11. Síntesis y conclusiones

12. Referencias bibliográficas

1. Introducción

La determinación de la filiación constituye una de las aplicaciones más antiguas y socialmente relevantes de la medicina legal. En su forma más elemental, responde a una pregunta fundamental: ¿es tal persona el progenitor biológico de tal hijo? La respuesta a esa pregunta tiene consecuencias jurídicas de enorme alcance -apellidos, herencia, alimentos, derechos sucesorios, nacionalidad- y una dimensión personal de primer orden, vinculada al derecho de toda persona a conocer su origen biológico y a construir su identidad. La incorporación del análisis del ácido desoxirribonucleico (ADN) a la práctica pericial desde finales de los años ochenta ha transformado radicalmente esta disciplina, elevando la certeza estadística de la prueba a niveles sin precedentes en la historia de la medicina forense.

Hoy, la genética forense aplicada a la filiación no se limita a los casos simples de impugnación o reclamación de paternidad entre personas vivas. Se extiende a la identificación de restos humanos en catástrofes, a la búsqueda de personas desaparecidas, a la resolución de disputas hereditarias internacionales y a los conflictos generados por las técnicas de reproducción asistida. En todos estos supuestos, el médico forense y el genetista forense deben dominar no solo los fundamentos técnicos del análisis del ADN, sino también el marco normativo que regula la prueba biológica en el proceso civil español, los principios estadísticos del cálculo de la probabilidad de paternidad y los problemas específicos que plantean los casos complejos, en los que el progenitor putativo no está disponible para la toma de muestras.

El presente texto aborda de manera sistemática todos estos aspectos, desde el marco constitucional y civil hasta los avances más recientes en secuenciación de nueva generación (NGS), microhaplotipos y genotipado probabilístico aplicados a muestras de baja cantidad o degradadas.

2. Marco teórico: concepto de filiación e identificación forense

2.1. Concepto jurídico de filiación

La filiación puede definirse como el vínculo jurídico que une a una persona con sus progenitores, generando un conjunto de derechos y obligaciones recíprocos que el ordenamiento jurídico reconoce y protege. En sentido amplio, abarca tanto la filiación por naturaleza -derivada del hecho biológico de la generación, como la filiación por adopción creada por resolución judicial-. La filiación por naturaleza puede ser matrimonial o no matrimonial, distinción que, desde la reforma constitucional de 1978 y la ulterior reforma del Código Civil de 1981, carece de relevancia en cuanto a los derechos del hijo -artículo 14 CE: no discriminación por razón de nacimiento- pero que sí determina los mecanismos procesales de su determinación.

La relación de filiación genera, entre otras consecuencias jurídicas, el derecho del hijo a llevar los apellidos de sus progenitores; la obligación de alimentos entre ascendientes y descendientes (art. 142 CC); los derechos sucesorios como heredero forzoso o legitimario (art. 807 CC); la atribución de la patria potestad con sus consecuencias para la representación legal y la guarda; y la determinación de la nacionalidad española por ius sanguinis (art. 17 CC). Desde la perspectiva criminológica y médico-legal, la filiación es además presupuesto de numerosas figuras delictivas y circunstancias agravantes del Código Penal: parricidio, infanticidio, abandono de menores, sustracción de menores o alteración de la filiación.

2.2. Identificación forense: objeto y alcance

La identificación forense es el proceso mediante el cual la medicina legal y las ciencias forenses establecen la identidad de una persona -viva o fallecida- o verifican un vínculo biológico entre dos o más individuos, con fines jurídicos. En el contexto de la filiación, la identificación forense se orienta a determinar si existe una relación progenitor-descendiente entre las personas analizadas. En el contexto más amplio de la identificación humana, abarca también la identificación de restos humanos no reclamados, víctimas de catástrofes, personas desaparecidas y restos óseos de valor arqueológico o histórico con relevancia jurídica.

La genética forense -rama de la medicina legal y ciencias forenses que emplea el análisis del ADN para fines jurídicos- es la herramienta de mayor potencia discriminativa disponible para ambas finalidades. En España, los laboratorios acreditados de genética forense -tanto el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses (INTCF) y sus delegaciones, como los laboratorios forenses de las policías científicas y los centros privados acreditados- trabajan bajo normas ISO/IEC 17025, que exigen la validación de métodos, la trazabilidad metrológica y la gestión rigurosa de la cadena de custodia (Bradley, 2025).

2.3. Fundamentos genéticos de la prueba de paternidad

El fundamento científico de la prueba de paternidad reside en los principios de la herencia mendeliana y en la distribución aleatoria y conocida de las frecuencias alélicas en las poblaciones humanas. Cada persona hereda la mitad de su material genético del padre y la mitad de la madre; por lo tanto, para cada locus genético analizado, uno de los dos alelos del hijo debe poder ser atribuido al padre biológico y el otro, a la madre. Si el genotipo del supuesto padre no puede haber proporcionado ninguno de los alelos paternos del hijo en ningún locus, queda excluida la paternidad. Por el contrario, si en todos los loci analizados el supuesto padre podría haber transmitido el alelo paterno observado en el hijo, la paternidad es compatible. La cuestión estadística es entonces cuantificar la probabilidad de que esa compatibilidad se deba al azar -es decir, a que el supuesto padre y el verdadero padre compartan los mismos alelos- frente a la probabilidad de que se deba a que el supuesto padre sea efectivamente el padre biológico. Este cociente es el índice de paternidad (IP), cuyo cálculo se detalla en el epígrafe 9.

3. Marco normativo español

3.1. La Constitución Española: artículos 14 y 39.2

La Constitución Española de 1978 establece los principios fundamentales del sistema de filiación en dos preceptos de especial relevancia. El artículo 14 proclama la igualdad de todos los españoles ante la ley, sin que pueda prevalecer discriminación alguna por razón de nacimiento, lo que supuso la eliminación constitucional de las categorías de hijo legítimo e ilegítimo que habían pervivido en el Código Civil de 1889. El artículo 39.2, por su parte, impone a los poderes públicos la obligación de asegurar la protección integral de los hijos, iguales éstos ante la ley con independencia de su filiación, y de las madres, cualquiera que sea su estado civil, y posibilita la investigación de la paternidad.

La expresión “posibilita la investigación de la paternidad” del artículo 39.2 CE ha sido interpretada por el Tribunal Constitucional -entre otras en la STC 7/1994, de 17 de enero- como un derecho fundamental del hijo a conocer su origen biológico, vinculado a la dignidad de la persona del artículo 10.1 CE. Este derecho es el que fundamenta la admisibilidad de las pruebas biológicas en los procesos de filiación y el que ha llevado al Tribunal Supremo a considerar, de manera consolidada, que la negativa injustificada a someterse a la prueba de ADN constituye un indicio cualificado de paternidad que, valorado junto con otras pruebas, puede fundar la declaración judicial de la filiación (STS 1438/2024, de 31 de octubre).

3.2. El Código Civil: sistema de filiación

El Código Civil regula la filiación en el Título V del Libro I (arts. 108-141 CC), en la redacción dada por la Ley 11/1981 de 13 de mayo y las reformas posteriores, especialmente la introducida por la Ley 26/2015, de 28 de julio, de modificación del sistema de protección a la infancia y a la adolescencia. El artículo 108 CC establece que la filiación puede tener lugar por naturaleza o por adopción. Dentro de la filiación por naturaleza, la matrimonial se determina para la madre por el hecho del parto (art. 115 CC) y, para el padre, por la presunción iuris tantum del artículo 116 CC, según la cual se presumen hijos del marido los nacidos durante el matrimonio o dentro de los trescientos días siguientes a su disolución o separación legal o de hecho. La filiación no matrimonial puede determinarse por reconocimiento, expediente registral, sentencia firme y respecto de la madre, por el hecho del parto (art. 120 CC).

Las acciones de filiación se dividen en acciones de reclamación y acciones de impugnación. Las primeras buscan obtener la declaración de una filiación que no ha sido determinada; las segundas persiguen destruir una filiación jurídicamente establecida. Los plazos de caducidad varían según el tipo de acción y el titular legitimado, pero la jurisprudencia del Tribunal Supremo ha moderado la aplicación rígida de esos plazos cuando el conocimiento de la falta de paternidad biológica se produce mucho tiempo después de la inscripción, especialmente con motivo de la realización de una prueba de ADN. La Ley 4/2023, de 28 de febrero, ha modificado el artículo 120 CC incorporando el concepto de “progenitor no gestante” para las parejas de mujeres que acceden a técnicas de reproducción asistida.

3.3. La Ley de Enjuiciamiento Civil: proceso de filiación y prueba biológica

El proceso civil de filiación está regulado en los artículos 764 a 768 de la Ley de Enjuiciamiento Civil (LEC). El artículo 764 establece que la determinación legal de la filiación se produce por sentencia firme. El artículo 767.2 es el precepto central de la prueba pericial: “En los juicios sobre filiación será admisible la investigación de la paternidad y de la maternidad mediante toda clase de pruebas, incluidas las biológicas”. Esta norma recoge en sede procesal el mandato constitucional del artículo 39.2 CE y supone, en la práctica, que el juez puede acordar de oficio la práctica de la prueba biológica de paternidad cuando lo estime necesario para resolver el caso. El artículo 767.3 enumera, con carácter de “numerus apertus”, las pruebas indirectas o presuntivas admisibles: reconocimiento expreso o tácito, posesión de estado, convivencia con la madre en la época de la concepción y “otros hechos de los que se infiera la filiación de modo análogo”.

La consecuencia jurídica de la negativa injustificada a someterse a la prueba biológica se recoge en el artículo 767.4 LEC: “La negativa injustificada a someterse a la prueba biológica de paternidad o maternidad permitirá al tribunal declarar la filiación reclamada, siempre que existan otros indicios de la paternidad o maternidad y la prueba de ésta no se haya obtenido por otros medios”. Esta norma no convierte la negativa en “ficta confessio” -el Tribunal Supremo lo ha precisado reiteradamente-, sino que la eleva a indicio cualificado que, combinado con otros elementos probatorios, puede fundar la declaración de filiación. La STS 1438/2024, de 31 de octubre de 2024, ha declarado la paternidad apoyándose en la negativa injustificada del demandado a someterse a la prueba biológica, junto con indicios concordantes aportados por la madre.

3.4. Legislación complementaria

El sistema normativo se complementa con la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, que regula la filiación en los supuestos de TRA; con la Ley Orgánica 10/2007, de 8 de octubre, reguladora de la base de datos policial sobre identificadores obtenidos a partir del ADN, que establece el marco para el tratamiento de perfiles genéticos en investigaciones criminales; con la Ley 19/2015, de 13 de julio, de medidas de reforma administrativa en el Registro Civil, que facilita la inscripción de la paternidad no matrimonial en el momento del nacimiento; y con la Ley Orgánica de Protección de Datos y Garantía de los Derechos Digitales (LOPDGDD), aplicable a los datos genéticos como categoría especialmente sensible. La Tabla 1 sintetiza el marco normativo completo con los preceptos clave y su relevancia médico-legal.

Tabla 1.

Marco normativo español de la filiación e identificación forense: normas y preceptos clave

Norma	Precepto clave	Contenido médico-legal relevante
Constitución Española 1978	Art. 14 (igualdad); Art. 39.2 (investigación paternidad)	No discriminación por filiación; derecho fundamental a investigar la paternidad/maternidad
Código Civil (Ley 11/1981, reforma Ley 26/2015)	Arts. 108-141 CC	Tipos de filiación; presunción de paternidad matrimonial (art. 116); reconocimiento; acciones de reclamación e impugnación
Ley de Enjuiciamiento Civil	Arts. 764-768 LEC	Proceso de filiación; admisibilidad de toda clase de pruebas incluidas las biológicas (art. 767.2); efecto de negativa injustificada (art. 767.4)
Ley 14/2006 (TRA)	Arts. 7-10	Filiación derivada de TRA; irimpugnabilidad por el consintiente; gestación subrogada nula
Ley 4/2023 (Trans/LGTBI)	Disp. finales 1ª y 11ª; art. 120 CC	Incorpora el término «progenitor no gestante»; iguala parejas homo y heteroparentales en TRA
Ley 19/2015 (Registro Civil)	Arts. 44-66 LRC	Inscripción de nacimiento; declaración de paternidad no matrimonial en el momento de la inscripción
Ley 10/2007 (Base Datos ADN)	Art. 3-9	Bases de datos de ADN en investigación criminal; límites de conservación y uso; regulación del perfil genético

Nota. CC = Código Civil; LEC = Ley de Enjuiciamiento Civil; LRC = Ley del Registro Civil; TRA = técnicas de reproducción asistida. Elaboración propia.

4. Tipos de prueba de filiación: caso simple (trío completo) y casos complejos

4.1. Caso simple o trío familiar: hijo, madre y padre putativo

El caso más favorable para el análisis de filiación es el denominado «caso simple» o «trío familiar», en el que están disponibles para el análisis las muestras biológicas de los tres individuos implicados: el hijo cuya filiación se investiga, la madre y el padre putativo. En este escenario, el análisis de los marcadores STR autosómicos permite determinar, en cada locus, cuál de los dos alelos del hijo procede de la madre -alelo materno- y cuál debería proceder del padre biológico -alelo paterno obligatorio-. A continuación, se comprueba si el padre putativo posee ese alelo paterno obligatorio en cada locus. La concordancia en todos los loci analizados -generalmente entre 21 y 24 marcadores STR en los kits comerciales actuales- permite calcular un índice combinado de paternidad (CPI, o IP combinado) que, en los casos de trío completo, habitualmente supera valores de 10⁸, correspondientes a una probabilidad de paternidad superior al 99,9999 %. Si en dos o más loci no puede explicarse la herencia del alelo paterno a partir del genotipo del padre putativo -excluyendo mutaciones-, la paternidad queda excluida.

4.2. Caso complejo: ausencia del padre putativo

Los “casos complejos” o “casos de deficiencia” son aquellos en los que el padre putativo no está disponible para la toma de muestras, habitualmente porque ha fallecido, ha desaparecido o se niega a participar. En estos supuestos, el análisis debe realizarse empleando muestras de familiares biológicos del supuesto padre que permitan inferir, total o parcialmente, el genotipo que éste habría aportado al hijo. La potencia discriminativa del análisis depende críticamente del grado de parentesco entre los familiares disponibles y el supuesto padre: cuanto más próxima sea la relación biológica, mayor será la información genética compartida y mayor el poder estadístico del análisis. En algunos casos, puede ser necesario recurrir simultáneamente a familiares por línea paterna y por línea materna, a marcadores de linaje (Y-STR, ADN mitocondrial) y a marcadores SNP de alta densidad para alcanzar conclusiones estadísticamente sólidas.

Castillo-Ortiz y colaboradores (2025) han publicado en el International Journal of Legal Medicine la herramienta Foren-STR, que permite el cálculo rápido y estandarizado de los parámetros forenses -índice de paternidad típico (ITP), poder de exclusión (PE), probabilidad de match (PM)- a partir de datos poblacionales de STR autosómicos, facilitando la evaluación del poder discriminativo de cada marcador en los casos complejos de la región donde se practica el análisis. Asimismo, Ma y colaboradores (2024) han propuesto un conjunto unificado de fórmulas para el cálculo del LR en relaciones de parentesco complejas, ampliando considerablemente el repertorio matemático disponible para los laboratorios forenses en los casos de deficiencia.

4.3. Otros casos complejos: muerte del supuesto padre, gemelos, quimerismo

Entre los supuestos más frecuentes de caso complejo se encuentran la muerte del supuesto padre antes o durante el proceso -que obliga a exhumar sus restos o a utilizar muestras biológicas conservadas (tejidos parafinados, cordón umbilical, muestras de archivo)-; los embarazos múltiples con posible heteropaternidad bigeminar -fecundación de dos óvulos por espermatozoides de dos varones diferentes, posibilidad que el análisis de ADN puede confirmar o descartar-; y el quimerismo, fenómeno en que un mismo individuo tiene dos líneas celulares con genotipos distintos como consecuencia de la fusión de dos zigotos o de la transferencia de células entre gemelos. El quimerismo puede dar lugar a resultados contradictorios cuando se analizan muestras de diferentes tejidos. Adicionalmente, los avances en diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT, del inglés non-invasive prenatal testing) han hecho posible la investigación de la paternidad durante el embarazo a partir del ADN fetal libre circulante en sangre materna, lo que suscita debates éticos y jurídicos propios sobre la utilización de este tipo de prueba sin nacimiento previo del hijo.

Tabla 2.

Tipos de filiación en el derecho español y características de la prueba biológica pericial

Tipo filiación	Base legal	Determinación legal	Prueba biológica pericial
Matrimonial por naturaleza	Art. 116 CC	Presunción iuris tantum si nace dentro de los 300 días del matrimonio	Indispensable para impugnarla; exclusión exige discordancias STR
No matrimonial por reconocimiento	Arts. 120-126 CC	Reconocimiento expreso (escritura, testamento, Registro, resolución judicial)	Previa a reconocimiento voluntario: aconsejable; post: impugnable
Por resolución judicial (reclamación)	Arts. 131-135 CC / Arts. 764-768 LEC	Sentencia firme; negativa injustificada a prueba biológica = indicio cualificado (STS 1438/2024)	Central en el proceso; CPI > 99,99 % = inclusión; exclusión: ≥ 2 incompatibilidades
Derivada de TRA (homóloga)	Art. 8.1 Ley 14/2006	Consentimiento formal y previo irrevocable; no impugnable	No procede salvo error de identidad de gametos
Derivada de TRA (donante heterólogo)	Art. 8.1 / Art. 5.5 Ley 14/2006	Donante nunca tiene filiación legal; revelación identidad solo por razón de salud	Prueba genética solo para exclusión de enfermedades hereditarias; no para filiación
Post mortem (padre fallecido)	Art. 9 Ley 14/2006 / Art. 135 CC	Resolución judicial; exhumación para obtención ADN o muestras de familiares	Caso complejo sin progenitor; uso de ADN de familiares + análisis de haplotipo Y/mtDNA

Nota. STR = short tandem repeat; CPI = combined paternity index; PE = power of exclusion; LR = likelihood ratio; TRA = técnicas de reproducción asistida. Elaboración propia a partir de la legislación citada.

5. Familiares idóneos para establecer la identidad o filiación

En los casos complejos de deficiencia, la selección de los familiares del supuesto padre que van a ser analizados es una decisión técnica y estratégica de gran importancia, pues determina el poder discriminativo del análisis y condiciona directamente el valor probatorio del dictamen. No todos los familiares aportan la misma cantidad de información genética, y algunos incluso pueden introducir ambigüedades que dificulten la interpretación. El principio general es que los familiares de primer grado del supuesto padre -sus padres, sus hijos conocidos, sus hermanos completos- son los más informativos, mientras que los de segundo grado y más lejanos ofrecen un poder estadístico considerablemente menor.

Un estudio de particular relevancia para la práctica forense es el de Shen y colaboradores, que evaluaron datos de STR de 7.818.969 pares no relacionados y 75 pares de familiares cercanos, encontrando que la probabilidad de inclusión falsa entre un niño y parientes de primer grado del verdadero padre llegaba al 18,67 %. Esta cifra alerta sobre el riesgo de confundir al tío o al abuelo paterno con el verdadero padre biológico cuando se usan exclusivamente los STR autosómicos estándar en casos de deficiencia, subrayando la necesidad de complementar con paneles de SNP de alta densidad -como su panel IISNP de 4.830 marcadores- para resolver la ambigüedad (Shen et al., 2021, datos validados en Pedroza Matute & Iyavoo, 2025).

La Tabla 3 recoge los familiares más habituales para los casos de deficiencia, el tipo de marcador genético más útil en cada caso, el poder informativo aproximado y las observaciones relevantes para la práctica pericial.

Tabla 3.

Familiares idóneos para el análisis de filiación en casos complejos (padre putativo no disponible)

Familiar	Tipo de marcador más útil	Poder informativo / LR típico	Observaciones
Padre biológico putativo (vivo)	STR autosómico (21-24 loci CODIS/ESS)	Caso simple; CPI > 108 posible; PE > 99,99999 %	Situación ideal; caso “trío completo”
Madre (siempre disponible)	STR autosómico	Imprescindible en caso complejo; aumenta el LR del análisis de parentesco	Obliga a análisis de segregación alélica padre-hijo corregida por madre
Hermano completo del putativo padre	STR autosómico + Y-STR	LR moderado; posibilidad de confusión tío/padre. Haplotipo Y idéntico al padre	Riesgo de inclusión falsa (18,67 %) → complementar con SNP (Evaluación SNP-IISNP)
Padre del putativo padre (abuelo paterno)	STR autosómico + Y-STR	LR más bajo que hermano; haplotipo Y transmitido	Útil cuando el padre ha fallecido y no tiene hermanos
Madre del putativo padre (abuela paterna)	STR autosómico	LR bajo individualmente; combinado con abuelo aumenta poder	Caso «cuarteto» si también hay abuelo paterno
Hijo conocido del putativo padre	STR autosómico	Permite inferir genotipo parcial del padre ausente	Combinable con hermanos/padres del putativo
Línea materna (abuela materna del hijo)	STR autosómico + mtDNA	mtDNA: confirma maternidad en línea femenina; utilidad en restos óseos	mtDNA herencia materna exclusiva; no informa sobre padre
Hermana del putativo padre	STR autosómico + X-STR	X-STR: la hermana comparte alelos X con su padre; útil en niños varones	En hijo varón el X viene de la madre, no del padre → limitación

Nota. STR = short tandem repeat; Y-STR = marcadores STR del cromosoma Y; X-STR = marcadores STR del cromosoma X; mtDNA = ADN mitocondrial; LR = likelihood ratio; IISNP = individual identification single nucleotide polymorphism. Elaboración propia a partir de Ge et al. (2025), Ma et al. (2024) y Shen et al.

Cuando el supuesto padre ha dejado hijos reconocidos previamente, el análisis de filiación puede realizarse comparando los marcadores del hijo cuya filiación se investiga con los de los hijos conocidos del supuesto padre, inferiendo a partir de ellos el genotipo probable del padre ausente. Esta estrategia es especialmente eficaz cuando existen varios hijos reconocidos, pues permite reconstruir con mayor exactitud el genotipo paterno en los loci ambiguos. Los marcadores de linaje aportan información complementaria de gran valor: el ADN del cromosoma Y (Y-STR y SNP del cromosoma Y) permite verificar si el hijo varón y el supuesto padre -o un familiar paterno varón- comparten el mismo haplotipo del cromosoma Y, transmitido sin recombinación por línea paterna estricta; y el ADN mitocondrial (mtDNA) permite verificar la maternidad en la línea materna exclusiva.

6. Toma de muestras, tipos de muestras y control de calidad

La toma de muestras biológicas para la prueba de filiación es un acto médico-legal que debe cumplir exigencias de rigor técnico y de garantía jurídica. En el contexto judicial, las muestras deben ser obtenidas por personal sanitario autorizado en presencia de fedatario o con documentación fehaciente de identidad de los donantes, para garantizar tanto la autenticidad de la muestra como la identificación inequívoca del individuo del que procede. La muestra más habitual en la práctica pericial actual es el frotis bucal mediante hisopo estéril, obtenido mediante raspado de la mucosa yugal. Este tipo de muestra presenta ventajas notables: es no invasiva, puede obtenerse con facilidad en cualquier entorno -incluso en el domicilio del interesado en el contexto de pruebas privadas-, proporciona una cantidad suficiente de ADN de buena calidad para el análisis STR estándar y puede someterse a contra-análisis si el donante conserva su hisopo.

En los casos complejos en que los individuos han fallecido, las fuentes de ADN pueden ser muy variadas: sangre periférica en tarjeta FTA; tejido parafinado de biopsias o autopsias previas (fijado en formol, incrustado en parafina, denominado FFPE); hueso esponjoso (cresta ilíaca, fémur), esmalte dental y pulpa dentaria, que ofrecen el ADN más resistente a la degradación; cabello con folículo; tejido muscular fresco o congelado; y, en algunos contextos, raíces de uñas. En restos óseos o en muestras antiguas muy degradadas, la PCR estándar de amplicones largos (>300 pb) puede fracasar; en esos casos, la cuantificación mediante qPCR del ratio de ADN de longitud degradada y no degradada orienta al analista sobre la estrategia más adecuada, que puede incluir el uso de kits especiales para ADN degradado, ampificones cortos (<100 pb) o directamente el análisis NGS de microhaplotipos.

El control de calidad de las muestras incluye la verificación de la concordancia biológica del sexo -mediante el gen amelogenina o marcadores del cromosoma Y- con los datos documentados, la ausencia de inhibición de la PCR, y la comprobación de que el perfil obtenido corresponde a un único individuo. La contaminación con ADN exógeno -del personal que tomó la muestra, del material de recogida o del entorno- es el principal riesgo analítico en muestras de baja cantidad, y debe prevenirse siguiendo los protocolos estándar de buenas prácticas de laboratorio bajo norma ISO/IEC 17025 (Bradley, 2025). En todos los casos, el laboratorio debe conservar alícuotas de reserva de cada muestra para el posible contra-análisis.

7. Cadena de custodia y registro de muestras

La cadena de custodia (CoC, del inglés chain of custody) es el registro documental continuo e ininterrumpido que acredita la identidad, la integridad y la trazabilidad de cada muestra biológica desde el momento de su obtención hasta la presentación del dictamen pericial ante el tribunal y, en su caso, la disposición final de los restos. La CoC es una exigencia tanto técnica -para garantizar la fiabilidad científica del análisis- como jurídica -para que la prueba biológica sea admitida y valorada por el órgano jurisdiccional-. Una ruptura o laguna en la cadena de custodia puede invalidar el valor probatorio de un dictamen técnicamente impecable.

Los elementos esenciales de la cadena de custodia en la prueba de filiación incluyen: (a) la documentación de la identidad del donante mediante documento oficial, acreditada y firmada en el momento de la toma de la muestra; (b) la descripción y el precintado de la muestra en envase de seguridad sellado con numeración única, en presencia del donante o de su representante; (c) el registro de todos los traslados de la muestra, con fecha, hora, persona que la entrega, persona que la recibe y medio de transporte; (d) el registro de la entrada en el laboratorio y de todas las manipulaciones analíticas, con identificación del analista responsable en cada fase; (e) el almacenamiento seguro de los restos de muestra y los datos genéticos obtenidos; y (f) la documentación de la disposición final de la muestra. La norma ISO/IEC 17025 exige que los laboratorios forenses acreditados dispongan de procedimientos escritos para la recepción, el almacenamiento y la eliminación de evidencias, y que implementen auditorías internas periódicas que incluyan la revisión de la cadena de custodia de los casos (Bradley, 2025).

Las tecnologías emergentes -sistemas de información de laboratorio (LIMS) digitales, registros blockchain de custodia, etiquetado con código de barras o RFID y firma electrónica avanzada- están siendo progresivamente incorporadas a los laboratorios forenses para automatizar y hacer más robusta la trazabilidad, reduciendo el riesgo de errores humanos. El Protocolo del INTCF para la toma de muestras en procedimientos de filiación, así como las instrucciones de los diferentes órdenes judiciales, establecen los requisitos mínimos que deben cumplir los centros sanitarios y los laboratorios privados acreditados para garantizar la validez judicial de las muestras obtenidas.

8. Secuencia analítica: marcadores y métodos

8.1. STR autosómico: estándar de referencia

El análisis de los repetidos en tándem cortos (STR, del inglés short tandem repeats) autosómicos mediante PCR multiplex y electroforesis capilar es el estándar de referencia internacional para la prueba de filiación. Los kits comerciales actuales de mayor uso en Europa -como el PowerPlex® Fusion 6C (Promega), el GlobalFiler™ (Thermo Fisher) o el Investigator® 24plex (Qiagen)- incluyen entre 20 y 27 marcadores STR, todos ellos incluidos en los conjuntos de loci del sistema CODIS de los Estados Unidos y del European Standard Set (ESS), lo que garantiza la comparabilidad internacional de los perfiles. La PCR multiplex permite amplificar simultáneamente todos estos loci en una sola reacción, detectándose los productos de amplificación mediante electroforesis capilar y fluorescencia. La reproducibilidad interlaboratorio, la sensibilidad -capaz de generar un perfil completo a partir de 0,5-1 ng de ADN de buena calidad- y el amplio conocimiento de las frecuencias alélicas en poblaciones europeas hacen de esta tecnología la herramienta de primera elección.

8.2. Marcadores de linaje: Y-STR y ADN mitocondrial

Los marcadores de linaje son complementos imprescindibles del STR autosómico en los casos complejos. Los marcadores del cromosoma Y (Y-STR) se transmiten sin recombinación de padre a todos sus hijos varones, por lo que permiten verificar si el hijo varón y el supuesto padre -o sus parientes varones por línea paterna- comparten el mismo haplotipo. El kit Yfiler® Plus (Thermo Fisher), con 27 loci Y-STR, es el estándar europeo actual. El ADN mitocondrial (mtDNA), transmitido exclusivamente por vía materna, permite verificar la maternidad en la línea femenina estricta y resulta especialmente útil en restos óseos y muestras muy degradadas, pues la célula contiene cientos o miles de copias de mtDNA frente a solo dos copias del ADN nuclear. Pedroza Matute e Iyavoo (2025) han analizado las oportunidades y barreras para la implementación de NGS y microarrays de SNP en la práctica forense, concluyendo que la tecnología tiene madurez suficiente pero que persisten obstáculos en estandarización e interpretación que retardan su adopción sistemática.

8.3. SNP, microhaplotipos y secuenciación de nueva generación (NGS)

Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) y los microhaplotipos (MH) -pequeños segmentos de ADN de menos de 300 pb que contienen dos o más SNP ligados- son marcadores emergentes con aplicación creciente en genética forense, especialmente en los casos de ADN degradado, mezclas complejas y parentesco de segundo grado o más lejano. Los microhaplotipos combinan las ventajas de los STR -múltiples alelos, alta heterocigosidad- con las de los SNP -bajo tamaño de amplicón, baja tasa de mutación-. La revisión de Pedroza Matute e Iyavoo (2025) en BMC Genomics documenta la progresiva incorporación de paneles de NGS que incluyen simultáneamente STR, SNP y microhaplotipos, permitiendo la tipificación masivamente paralela de cientos de marcadores en una sola reacción. Esta capacidad es especialmente valiosa en los casos de deficiencia, donde el análisis de parentesco de segundo o tercer grado requiere el cómputo de un número elevado de marcadores para alcanzar un LR estadísticamente sólido.

Ge y colaboradores (2025), en Frontiers in Genetics, han propuesto un método LR basado en la selección dinámica de SNP informativos a partir de datos de secuenciación de genoma completo, alcanzando una exactitud del 96,8 % en la resolución de relaciones de parentesco hasta segundo grado con solo 126 SNP seleccionados óptimamente. Este tipo de herramientas, integradas en los flujos de trabajo NGS, están acercando los casos complejos de identificación y filiación a niveles de certeza comparables a los del caso simple con STR.

8.4. Genotipado probabilístico en muestras de baja cantidad

El análisis de muestras de baja cantidad de ADN o ADN degradado mediante STR produce electrofenogramas con pérdida alélica (allelic drop-out), picos de baja altura y artefactos que dificultan la asignación de genotipos. El genotipado probabilístico (PG, probabilistic genotyping) modela matemáticamente estas incertidumbres estocásticas para calcular razones de verosimilitud (LR) que tienen en cuenta la probabilidad de que cada fenómeno observado en el electrofenograma sea real o artefactual. Berenguer y colaboradores -presentado en el 30.º Congreso de la ISFG en Santiago de Compostela, 2024- han evaluado el rendimiento del software EuroForMix y EFMrep para casos de paternidad con ADN de baja cantidad, comparándolos con el software estándar Familias en 33 casos con muestras de tejido parafinado FFPE, hueso y manchas en objetos personales. Sus resultados, publicados en Genes en 2026, demuestran que EuroForMix y EFMrep proporcionan LR más conservadores pero más robustos que Familias cuando el ADN es de baja calidad, siendo recomendable su uso en estos casos (Berenguer et al., 2026).

Tabla 4.

Secuencia analítica en la prueba de filiación: técnicas, marcadores e implicaciones

Fase	Técnica / Marcador	Información obtenida	Limitaciones
1ª – Extracción y cuantificación	qPCR (cuantifiler / Investigator); espectrofotometría	Cantidad y calidad de ADN humano y degradación	ADN degradado puede requerir estrategias especiales
2ª – STR autosómico (CE)	PCR multiplex (PowerPlex Fusion 6C / GlobalFiler / Investigator 24plex); electroforesis capilar	Perfil genético individual (21-24 loci CODIS+ESS); CPI y PE	Fallo en ADN muy degradado (<100-200 pg); mezclas; artefactos
3ª – Marcadores lineaje	Y-STR (Yfiler Plus, 27 loci); mtDNA (región HV1-HV2, secuenciación)	Haplotipo paterno (Y-STR); linaje materno (mtDNA); casos deficiencia	No individualización; comparten toda la línea paterna/materna
4ª – SNP / microhaplotipos (NGS)	Secuenciación masiva paralela (Illumina, Ion Torrent); paneles MH y SNP	Alta discriminación en ADN degradado; relaciones complejas; fenotipado	Coste elevado; infraestructura NGS; interpretación bioinformática
5ª – Genotipado probabilístico (LT-DNA)	EuroForMix, EFMrep, Familias (software)	Interpretación de perfiles de baja cantidad; cálculo LR con hipótesis de parentesco	Requiere validación específica; mayor incertidumbre estadística

Nota. CE = electroforesis capilar; STR = short tandem repeat; Y-STR = STR del cromosoma Y; mtDNA = ADN mitocondrial; NGS = next-generation sequencing; MH = microhaplotipos; LT-DNA = low-template DNA; LR = likelihood ratio. Elaboración propia.

9. Cálculo de la probabilidad de paternidad

9.1. Índice de paternidad (IP) y razón de verosimilitud (LR)

El índice de paternidad (IP, o PI en la literatura anglosajona) es la razón de verosimilitud (LR) entre dos hipótesis alternativas para un locus determinado: H1 = el hombre investigado es el padre biológico del hijo; H2 = el hombre investigado no es el padre biológico, y la paternidad corresponde a un hombre cualquiera de la misma población. El cálculo del IP para un locus STR dado depende del genotipo del hijo, del genotipo de la madre y del genotipo del padre putativo, y de las frecuencias alélicas del marcador en la base de datos poblacional de referencia. En el caso más sencillo -padre putativo heterocigoto, alelo paterno obligatorio del hijo identificado-, el IP es la inversa de la frecuencia del alelo paterno obligatorio en la población: IP = 1 / (2p), siendo p la frecuencia alélica del alelo paterno. Cuando el genotipo del padre putativo es homocigoto o el alelo paterno es de herencia ambigua, el cálculo se ajusta según las fórmulas establecidas por Essen-Möller y los desarrollos posteriores.

9.2. Índice combinado de paternidad (CPI) y probabilidad de paternidad (W)

El índice combinado de paternidad (CPI, combined paternity index) se obtiene multiplicando los índices de paternidad individuales de todos los loci analizados, asumiendo su independencia estadística (equilibrio de Hardy-Weinberg y no ligamiento entre loci): CPI = IP₁ × IP₂ × IP₃ × … × IPₙ. El CPI representa cuántas veces más probable es que el hombre investigado sea el padre biológico frente a un hombre no relacionado elegido al azar de la misma población. La probabilidad de paternidad, o índice de Essen-Möller (W), es la probabilidad a posteriori de que el hombre investigado sea el padre biológico, calculada mediante el teorema de Bayes a partir del CPI y de una probabilidad a priori habitualmente fijada en 0,5 (prior de 50 %): W = CPI / (CPI + 1). En el caso simple con 21 loci STR, un CPI de 10⁸ corresponde a W = 99,9999 %. Por convención internacional, se requiere un W ≥ 99,9 % para concluir inclusión positiva de paternidad en la mayoría de los contextos judiciales europeos.

Castillo-Ortiz y colaboradores (2025) han presentado en el International Journal of Legal Medicine la herramienta web Foren-STR, que automatiza el cálculo de todos estos parámetros -equilibrio de Hardy-Weinberg, poder de discriminación, poder de exclusión, IP típico (ITP)- a partir de las frecuencias alélicas de bases de datos poblacionales propias, resolviendo de manera accesible uno de los cuellos de botella operativos de los laboratorios forenses con elevada carga de trabajo en análisis de filiación.

9.3. Casos complejos: análisis de pedigrí con software especializado

En los casos complejos de deficiencia, el cálculo del LR no puede realizarse mediante las fórmulas del IP clásico, pues implica la evaluación simultánea de la probabilidad de observar los genotipos de todos los miembros del pedigrí disponibles bajo hipótesis alternativas de parentesco. Esta evaluación requiere el uso de software especializado de análisis de pedigrí, como Familias, MERLIN, GENis o el paquete de R “ribd”. El “missing person problema” -identificar si un individuo desconocido es el pariente buscado por una familia de referencia- ha sido formalizado en un marco bayesiano general por Marsico y Caridi (2023) y por Lie y colaboradores (2024), quienes han propuesto métricas de teoría de la información para cuantificar el contenido informativo de los diferentes miembros de un pedigrí y optimizar la selección de los familiares más informativos. Esta aproximación tiene aplicación directa tanto en la identificación de víctimas de catástrofes como en los casos de deficiencia de filiación forense.

9.4. Herramientas informáticas: Foren-STR, Familias, EuroForMix

El ecosistema de software disponible para el análisis de filiación comprende herramientas con funcionalidades diferenciadas. Familias es el software específico más empleado en Europa para el análisis de parentesco mediante STR, permitiendo introducir la configuración exacta del pedigrí y calcular LR para hipótesis complejas; su versión Familias 3 incluye tratamiento de mutaciones y análisis multi-locus con diferentes modelos de base de datos. EuroForMix y EFMrep son plataformas de genotipado probabilístico diseñadas originalmente para mezclas de ADN, pero que soportan también hipótesis de parentesco, siendo especialmente adecuadas para casos de ADN de baja cantidad. Foren-STR (Castillo-Ortiz et al., 2025) es una herramienta web de código abierto desarrollada en R que calcula todos los parámetros forenses estándar de bases de datos de STR, incluyendo el IP típico, el poder de exclusión y la probabilidad de match, de manera rápida y accesible para laboratorios con limitaciones de infraestructura computacional.

10. Problemas médico-legales

10.1. Negativa a la prueba biológica y sus consecuencias procesales

La imposibilidad legal de coaccionar físicamente a una persona para que se someta a la extracción de una muestra biológica -derivada del derecho a la integridad física del artículo 15 CE y del derecho a no declarar contra sí mismo- convierte la negativa del demandado en uno de los problemas procesales más frecuentes en los juicios de filiación. Como se ha indicado, el artículo 767.4 LEC establece que la negativa injustificada puede ser valorada como indicio cualificado de paternidad, siempre que concurran otros elementos probatorios. La STS 1438/2024, de 31 de octubre, ha consolidado esta doctrina declarando la paternidad a partir de la negativa del demandado unida a otros indicios -identificación del nombre del padre por la madre en el momento de la inscripción del nacimiento y declaraciones de la madre no desmentidas por el demandado-. Sin embargo, el umbral de indicios adicionales requeridos para que la negativa sea suficiente por sí sola para fundar la paternidad sigue siendo objeto de controversia jurisprudencial.

10.2. Mutaciones y discordancias en los marcadores STR

Las mutaciones en los loci STR -principalmente mutaciones de un paso o de dos pasos en la longitud del repetido- son un fenómeno conocido y cuantificado que puede generar aparentes incompatibilidades entre padre e hijo en uno o, con menor frecuencia, dos loci, sin que ello implique exclusión de la paternidad. Las tasas de mutación varían según el locus y el sexo parental, oscilando generalmente entre 0,01 % y 0,3 % por locus y por generación. La interpretación de las discordancias debe realizarse comparando las frecuencias de mutación con las frecuencias de los alelos alternativos observados y aplicando los modelos estadísticos apropiados. El trabajo de Chandra y colaboradores (2022) sobre tasas de mutación en 21 loci STR en experiencia de pruebas de paternidad proporciona datos de referencia para este tipo de análisis. Por convención, la exclusión de la paternidad requiere discordancias en al menos dos loci que no puedan explicarse por mutaciones; la discordancia en un solo locus obliga a ampliar el análisis con loci adicionales y a considerar la posibilidad de mutación.

10.3. Riesgo de falsa inclusión en casos complejos con familiares cercanos

Uno de los problemas técnicos más serios de los casos complejos de deficiencia es el riesgo de falsa inclusión cuando el análisis compara al hijo con un familiar de primer grado del verdadero padre -hermano, padre o hijo del supuesto padre-. Shen y colaboradores han documentado que la probabilidad de falsa inclusión entre un niño y parientes de primer grado del verdadero padre alcanza el 18,67 % con los paneles STR estándar, una cifra que subraya la insuficiencia de los STR autosómicos clásicos cuando el análisis se realiza con familiares en lugar del padre biológico. La solución propuesta en la literatura reciente pasa por el análisis complementario con paneles de SNP de alta densidad -como el IISNP de 4.830 marcadores- que reduce de manera efectiva las confusiones entre primer grado y padre biológico gracias al mayor número de marcadores informativos. El trabajo de Ge y colaboradores (2025) en Frontiers in Genetics ofrece una metodología LR basada en SNP seleccionados dinámicamente que alcanza una exactitud del 96,8 % para relaciones de parentesco hasta segundo grado.

10.4. Muestras de baja cantidad, degradadas o contaminadas

Las muestras de ADN en mal estado -ya sea por degradación química, inhibición enzimática, contaminación microbiana o baja cantidad de material- son una fuente habitual de problemas analíticos en la prueba de filiación. En el contexto de los casos complejos donde se utilizan restos de familiares fallecidos (tejido óseo, tejido parafinado, manchas en objetos personales), la calidad del ADN puede ser muy limitada, generando perfiles STR incompletos con múltiples dropout. Berenguer y colaboradores (2026) han demostrado que el genotipado probabilístico mediante EuroForMix y EFMrep ofrece una interpretación más robusta de estos perfiles que el software clásico de paternidad, siendo capaz de generar LR válidos incluso con perfiles altamente degradados, a costa de una mayor incertidumbre estadística. La contaminación es el mayor riesgo analítico en muestras de baja cantidad y requiere controles de blancos rigurosos, secuenciación de las muestras del personal del laboratorio y protocolos específicos de trabajo en zonas ultravioleta.

10.5. Pruebas de paternidad comerciales extrajudiciales

La comercialización masiva de kits de prueba de ADN de venta directa al consumidor (DTC, direct-to-consumer) ha democratizado el acceso a la información genética sobre paternidad, pero ha generado también un conjunto de problemas médico-legales de primera magnitud. Las pruebas extrajudiciales de paternidad -realizadas sin control judicial, sin garantías de cadena de custodia, sin verificación de la identidad de los donantes y a menudo sin consentimiento del menor- pueden revelar verdades biológicas con un impacto psicológico devastador en las familias, sin el soporte legal y psicológico adecuado. En España, la realización de pruebas de paternidad sin consentimiento del afectado o de su representante legal puede constituir una vulneración del derecho a la intimidad y a la protección de datos genéticos, especialmente cuando la muestra del supuesto padre se obtiene de forma clandestina -un cepillo de dientes, restos de saliva, cabello-. El resultado de este tipo de prueba privada no tiene valor probatorio directo en el proceso judicial español, aunque puede utilizarse como indicio para solicitar la práctica de la prueba oficial.

10.6. Hallazgos incidentales: no paternidad oculta y quimerismo

El análisis de ADN para la determinación de la filiación puede revelar hallazgos incidentales de enorme trascendencia personal y jurídica. El más frecuente es la no paternidad discrepante o no paternidad oculta: el descubrimiento de que el hombre que ha criado a un hijo como propio no es su padre biológico. Se estima que la prevalencia de la no paternidad discrepante en las sociedades occidentales oscila entre el 1 y el 3 %, aunque los estudios recientes de genealogía genética apuntan a cifras más bajas. La comunicación de este tipo de hallazgos requiere protocolos de consejería genética específicos, similares a los utilizados en el contexto del diagnóstico genético médico. El quimerismo -la presencia de dos poblaciones celulares genéticamente distintas en un mismo individuo- puede dar lugar a perfiles STR con superaposición de alelos que sugieran paternidad múltiple o mezcla de muestras cuando en realidad el resultado es genuino. Finalmente, el análisis amelogenínico -incluido sistemáticamente en todos los kits de paternidad para determinar el sexo del donante- puede revelar incidentalmente condiciones de diferenciación sexual del desarrollo (DSD), como el síndrome de Klinefelter (XXY), con las implicaciones de privacidad descritas por Gabriele y colaboradores (2023) en Forensic Science International Synergy.

10.7. IA en identificación forense y análisis de filiación

La integración de la inteligencia artificial (IA) en la genética forense aplicada a la filiación e identificación está abriendo nuevas posibilidades y planteando nuevos desafíos. En el análisis de datos NGS, los flujos de trabajo bioinformáticos automatizados con componentes de aprendizaje automático -ya sea para el control de calidad de las secuencias, la llamada de alelos en STR y SNP, la deconvolución de mezclas o la estimación de relaciones de parentesco- están reduciendo los tiempos de análisis y minimizando los errores humanos en la interpretación de datos complejos. Marsico y Amigo (2025), en Forensic Science International Genetics, han identificado los desafíos éticos y de seguridad que plantea la IA en genética forense, desde el riesgo de sesgos algorítmicos -si los modelos se entrenan con poblaciones no representativas- hasta el riesgo de ataques adversariales que podrían manipular los resultados del análisis bioinformático, con consecuencias potencialmente graves en el ámbito judicial.

En el plano de la genealogía genética forense (FIGG), los sistemas de IA combinan el perfil SNP de muestras forenses con las bases de datos comerciales de ancestría para identificar familiares del donante desconocido, facilitando la resolución de casos fríos y de identificaciones en el supuesto de personas desaparecidas. Pedroza Matute e Iyavoo (2025) han documentado la primera aplicación europea de FIGG en la resolución de un doble homicidio sin resolver durante 16 años, subrayando tanto el potencial de la tecnología como la necesidad urgente de marcos regulatorios que equilibren la eficacia investigadora con los derechos fundamentales de privacidad genética. En el contexto específico de la filiación, la FIGG podría utilizarse en el futuro para identificar donantes anónimos de gametos -fenómeno ya emergente mediante el uso no regulado de plataformas de genealogía comercial-, lo que plantea la necesidad de una reforma legislativa del sistema de anonimato actualmente vigente en España.

11. Síntesis y conclusiones

La prueba de ADN para la determinación de la filiación ha alcanzado un grado de madurez técnica y científica que la convierte en el instrumento probatorio más fiable disponible en la actualidad para establecer vínculos biológicos entre personas. En los casos simples -con el trío completo disponible-, la prueba de STR autosómicos con kits de 21-24 loci proporciona índices combinados de paternidad superiores a 10^8 y probabilidades de paternidad por encima del 99,9999 %, lo que equivale a una certeza práctica de inclusión o exclusión. En los casos complejos de deficiencia, la combinación estratégica de familiares idóneos, marcadores de linaje, SNP de alta densidad, microhaplotipos y genotipado probabilístico permite alcanzar conclusiones estadísticamente sólidas incluso cuando el padre putativo no está disponible.

El marco normativo español -artículos 14 y 39.2 CE; arts. 108-141 CC; arts. 764-768 LEC- ofrece una base jurídica sólida para la investigación de la paternidad, con la admisibilidad universal de las pruebas biológicas y un mecanismo procesal eficaz para neutralizar la negativa injustificada del demandado, articulado por la jurisprudencia del Tribunal Supremo y reforzado por la STS 1438/2024. Los problemas médico-legales más relevantes -negativa a la prueba, mutaciones en STR, falsa inclusión en casos complejos, muestras degradadas, hallazgos incidentales- tienen soluciones técnicas conocidas que deben aplicarse con rigor metodológico y documentarse exhaustivamente para garantizar la validez judicial del dictamen.

La cadena de custodia, la acreditación de los laboratorios bajo ISO/IEC 17025 y el uso de herramientas estadísticas validadas -Familias, EuroForMix, Foren-STR- son los pilares de la calidad pericial en esta materia. Los avances de la IA y la NGS en la identificación forense son prometedores, pero requieren marcos regulatorios actualizados que equilibren su potencia técnica con los derechos fundamentales de privacidad genética de los ciudadanos. El reto más urgente para el legislador español es abordar la creciente tensión entre el anonimato del donante de gametos y el derecho del hijo nacido por TRA a conocer sus orígenes biológicos, cuestión en la que la recomendación del Comité de Bioética de España permanece sin respuesta legislativa.

12. Referencias bibliográficas

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Autor: Mercedes Álvarez Seguí

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